Rákkeltő génmutációt hordozó spermadonort használták fel legalább 67 gyermek fogantatásához Európa-szerte
Legalább 67 gyermek fogant egy olyan spermadonortól, aki rákkeltő génmutáció hordozója volt – több európai ország is érintett
Sokkoló esetre derült fény egy nemzetközi genetikai vizsgálat során: legalább 67 gyermek fogant meg 2008 és 2015 között egy olyan férfi spermájából, akiről utólag kiderült, hogy egy örökletes, rákkeltő génmutáció hordozója volt. A TP53 gén hibája – amely a Li-Fraumeni-szindrómával hozható összefüggésbe – súlyos daganatos betegségeket okozott már legalább tíz gyermeknél, köztük leukémiát és non-Hodgkin limfómát is.
Az eset azután került a nyilvánosság elé, hogy két különböző család egymástól függetlenül fordult termékenységi klinikához, miután gyermekeiknél daganatot diagnosztizáltak. A vizsgálatok során derült ki, hogy közös donor spermáját használták, amelyet az Európai Spermabank biztosított.
A Guardian beszámolója szerint a genetikai mutáció 23 gyermeknél öröklődött tovább. A donor spermáját nyolc országban, 46 különböző családnál használták, a valós születésszám azonban nem ismert. Az Európai Spermabank annyit elismert, hogy több mint 67 gyermek született, de a pontos adatot nem közölték
„Európai szintű korlátozásra van szükség arra vonatkozóan, hogy egy donor hány családban vállalhat szerepet. Nem azt mondom, hogy minden donornál teljes genomszűrést kell végezni, de ez az eset már a genetikai betegségek abnormális elterjedésének kategóriája.”
Dr. Kasper genetikai adatbázisok, laborvizsgálatok és szimulációk alapján mutatta ki, hogy a TP53 mutáció nagy eséllyel okoz daganatot, és az érintett gyerekeknek életre szóló genetikai tanácsadásra és orvosi követésre van szükségük – beleértve rendszeres MRI-vizsgálatokat és ultrahangos ellenőrzéseket.
Az ügy rávilágít egy eddig alig szabályozott terület problémáira: a donorok ivarsejtjeit több országban, sok családban is felhasználhatják, anélkül, hogy átfogó genetikai kontroll vagy nyomon követés zajlana.
Ahogy Prof. Nicky Hudson, a Leicesteri De Montfort Egyetem kutatója fogalmazott:
„Az eset jól rávilágít arra, milyen összetett problémákhoz vezethet, ha az emberi ivarsejteket különböző országokban, több családnál is felhasználják.”
Hirdetés:
