Hét éven át kezelték kemoterápiával a 12 éves kislányt, majd kiderült teljesen feleslegesen
Súlyos félrediagnosztizálás miatt kapott kemoterápiát egy 12 éves lány
Ritka és megrázó történet rázta meg Nagy-Britanniát: egy ma már 12 éves kislány hét éven át olyan kezeléseken esett át, amelyekre végül egyáltalán nem lett volna szüksége. Faye Condon hat kemoterápiás kezelést kapott, miközben az orvosok egy autoimmun betegséggel kezelték – később azonban kiderült, hogy valójában egy teljesen más, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan izombetegségben szenved.
A történet még 2019-ben kezdődött, amikor az akkor ötéves Faye egyre nehezebben tudott járni. Édesanyja, Christina Condon arra lett figyelmes, hogy lánya nem tud úgy futni és ugrálni, mint kortársai, gyakran elesik, és a mindössze körülbelül 200 méteres iskolába vezető út megtétele is komoly nehézséget jelent számára.
Az orvosok végül fiatalkori dermatomyositist (Juvenile Dermatomyositis – JDM) állapítottak meg nála. Ez egy rendkívül ritka autoimmun betegség, amely során az immunrendszer a saját izmokat és a bőrt támadja meg. A kezelés részeként gyakran alkalmaznak immunrendszert elnyomó gyógyszereket, köztük bizonyos alacsony dózisú kemoterápiás készítményeket is, hogy mérsékeljék a gyulladást és lassítsák az izomkárosodást.
Faye így hét év alatt összesen hat kemoterápiás cikluson esett át, emellett rendszeres injekciókat és egyéb megterhelő kezeléseket is kapott. A kezelések azonban nem hoztak javulást, sőt a család szerint súlyos mellékhatásokkal jártak. Egy alkalommal vírusos agyhártyagyulladást is kapott egy vérkészítmény alkalmazását követően.
Édesanyja közben végig úgy érezte, hogy valami nincs rendben.
„Az egész gyermekkorát kórházról kórházra járva töltöttük.”
Christina szerint az összes autoimmun betegségre elvégzett laborvizsgálat negatív eredményt mutatott.
„Minden autoimmun betegségre végzett teszt negatív lett, egyetlen vizsgálat sem utalt a JDM-re.”
Az édesanya állítása szerint többször kérte az orvosokat, hogy más betegségek lehetőségét is vizsgálják ki, de úgy érzi, aggodalmait nem vették kellő komolysággal.
A fordulat akkor következett be, amikor Faye egy másik egészségügyi intézménybe került. A plymouthi Derriford Kórházban genetikai vizsgálatot kezdeményeztek, majd a londoni Great Ormond Street Gyermekkórház szakemberei végül megállapították a valódi betegséget: Emery–Dreifuss-féle izomdisztrófiát (EDMD) diagnosztizáltak nála.
Az EDMD egy rendkívül ritka örökletes izombetegség, amely fokozatos izomgyengeséget, ízületi merevséget és súlyos szívritmuszavarokat okozhat. A betegséget genetikai eltérések idézik elő, ezért teljesen más megközelítést igényel, mint az autoimmun eredetű JDM. Jelenleg nincs rá oki gyógymód, a kezelés főként a tünetek enyhítésére, a mozgásképesség megőrzésére és a szív rendszeres ellenőrzésére irányul.
A család szerint, ha a helyes diagnózis évekkel korábban megszületik, legalább fel tudtak volna készülni a betegség várható lefolyására, és sokkal több közös élményt szerezhettek volna a lánynak, mielőtt állapota jelentősen romlott.
„Ha hét évvel ezelőtt, amikor Faye még tudott járni, megkapjuk a helyes diagnózist, elmehettünk volna nyaralni, és sokkal több örömet szerezhettünk volna neki, mielőtt kerekesszékbe kényszerült.”
Christina úgy érzi, az orvosi tévedés elvette lánya gyermekkorát.
„Azok az orvosok tönkretették a kislányom egész gyermekkorát.”
A beszámolók szerint Faye ma már kerekesszéket használ, éjszakánként légzéstámogatásra szorul, és betegsége a szívét is veszélyeztetheti. Családja hivatalos panaszt készül benyújtani az elsőként kezelő kórházzal szemben, amely vizsgálatot indított az ügyben.
Az eset ismét ráirányította a figyelmet arra, milyen nehéz felismerni a ritka betegségeket. Egy 2023-as, a BMJ-ben megjelent kutatás szerint a diagnosztikai tévedések világszerte a megelőzhető egészségkárosodások egyik legfontosabb okai közé tartoznak, különösen olyan ritka kórképek esetében, amelyek tünetei több más betegségre is hasonlíthatnak.
Hirdetés:
